Mengenal Apa Itu Penyakit Sel Sabit yang Disebabkan Mutasi Genetik

MOMSMONEY.ID - Mari mengulik lebih dalam tentang apa itu penyakit sel sabit yang disebabkan mutasi genetik di sini!

Sebagian besar dari kita mungkin lebih familiar dengan penyakit seperti diabetes, hipertensi, atau kanker.

Tapi, di balik daftar panjang penyakit yang bisa menyerang tubuh manusia, ada satu kondisi genetik yang jarang dibicarakan namun berdampak besar bagi penderitanya, yakni penyakit sel sabit.

Penyakit ini tidak menular, tapi diturunkan secara genetik. Artinya, seseorang bisa menderita penyakit ini bukan karena pola hidup atau lingkungan, melainkan karena warisan gen dari orang tua.

Pada kesempatan kali ini, MomsMoney akan membahas lengkap tentang apa itu penyakit sel sabit. Yuk, simak sampai akhir!

Apa itu penyakit sel sabit?

Sickle Cell Disease (SCD) atau penyakit sel sabit adalah kelainan darah bawaan yang paling sering terjadi dan memengaruhi fungsi sel darah merah. Pada kondisi ini, tubuh memproduksi hemoglobin yang tidak normal.

Hemoglobin adalah protein penting dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Sel darah merah yang sehat biasanya berbentuk bundar dan lentur sehingga bisa bergerak dengan mudah melewati pembuluh darah kecil dan mengantarkan oksigen ke jaringan tubuh.

Namun, pada penderita SCD, hemoglobin abnormal yang disebut hemoglobin S membuat sel darah merah berubah bentuk menjadi seperti bulan sabit. Bentuk ini membuatnya menjadi kaku, tidak lentur, dan mudah saling menempel

Akibatnya, aliran darah bisa tersumbat, oksigen tidak tersampaikan dengan baik, dan jaringan tubuh bisa kekurangan suplai oksigen.

Kondisi ini dapat memicu berbagai masalah kesehatan seperti nyeri hebat, infeksi, hingga kerusakan organ. Selain itu, sel darah sabit tidak bertahan lama seperti sel darah merah normal.

Jika sel sehat bisa hidup sekitar 120 hari, sel sabit hanya bertahan sekitar 10–20 hari, sehingga tubuh mengalami kekurangan sel darah merah secara terus-menerus. Ini menyebabkan anemia kronis.

Penyakit sel sabit adalah kondisi seumur hidup, tapi ada pengobatan yang bisa membantu meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Jenis-jenis penyakit sel sabit

Penyakit ini memiliki beberapa jenis, tergantung dari kombinasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua. Mengutip dari laman Cleveland Clinic, berikut ini penjelasan singkatnya:

Hemoglobin SS (HbSS):
Merupakan jenis yang paling umum dan paling parah. Penderita mewarisi gen hemoglobin S dari kedua orang tuanya. Hampir seluruh hemoglobin di tubuhnya berbentuk abnormal, sehingga menyebabkan anemia yang berat.
Hemoglobin SC (HbSC):
Jenis ini lebih ringan dibanding HbSS. Penderitanya mewarisi satu gen hemoglobin S dan satu gen hemoglobin C dari orang tuanya. Sekitar 25% penderita SCD memiliki jenis ini.
Hemoglobin S beta talasemia:
Dalam jenis ini, seseorang mewarisi satu gen hemoglobin S dan satu gen beta talasemia dari masing-masing orang tua. Ada dua subjenis, yaitu :

HbS beta plus: Biasanya gejalanya lebih ringan.
HbS beta nol: Lebih berat, gejalanya mirip dengan HbSS.

Ada juga jenis langka lainnya seperti hemoglobin SD, SE, dan SO, yang merupakan kombinasi gen hemoglobin S dengan bentuk abnormal lainnya seperti D, E, atau O.

Apa penyebab penyakit sel sabit?

Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik pada gen HBB, yaitu gen yang mengatur pembentukan hemoglobin. Untuk mengidap SCD, seseorang harus mewarisi dua gen HBB yang bermutasi—satu dari masing-masing orang tua.

Inilah mengapa SCD disebut diturunkan secara autosom resesif. Kedua orang tua biasanya tidak mengalami gejala karena hanya membawa satu salinan gen abnormal.

Gejala penyakit sel sabit

Gejala penyakit ini biasanya mulai muncul saat bayi berusia sekitar 5–6 bulan. Gejala bisa ringan atau berat, tergantung kondisi masing-masing individu. Beberapa gejala umum penyakit sel sabit yang sering muncul adalah:

Nyeri berulang yang biasanya terasa di dada, punggung, perut, atau sendi, akibat tersumbatnya aliran darah.
Anemia kronis akibat kurangnya sel darah merah, yang bisa menyebabkan kelelahan, kulit pucat, dan tubuh lemah.
Penyakit kuning yang terlihat dari kulit atau mata yang menguning.
Pembengkakan di tangan dan kaki yang disebabkan oleh aliran darah yang tidak lancar.

Apa saja komplikasi dari penyakit sel sabit?

Penyakit sel sabit bisa memengaruhi berbagai bagian tubuh dan menyebabkan masalah jangka pendek maupun jangka panjang. Komplikasi bisa dimulai sejak usia dini dan berlanjut sepanjang hidup.

1. Nyeri

Rasa nyeri adalah keluhan paling umum. Ini terjadi karena sel darah berbentuk sabit bisa menyumbat pembuluh darah kecil dan menghalangi aliran darah. Akibatnya, muncul nyeri yang bisa ringan hingga sangat parah, dan disebut sebagai krisis sel sabit atau vaso-occlusive crisis.

Nyeri bisa datang tiba-tiba dan berlangsung beberapa jam atau bahkan hari. Bagian tubuh yang sering terasa sakit adalah dada, punggung, lengan, dan kaki. Selain nyeri sesekali, beberapa orang juga mengalami nyeri kronis yang berlangsung lebih dari enam bulan.

2. Anemia

Karena sel darah sabit mudah rusak dan tidak bertahan lama, tubuh kekurangan sel darah merah sehat. Ini menyebabkan anemia, yaitu kondisi saat tubuh tidak punya cukup sel darah merah untuk membawa oksigen.

Gejalanya bisa berupa kelelahan berat, kulit dan mata menguning (jaundice), mudah marah, pusing, dan lemas.

3. Sindrom dada akut

Ini adalah kondisi gawat darurat yang bisa membahayakan nyawa. Terjadi saat sel sabit menyumbat pembuluh darah di paru-paru, sehingga oksigen tidak bisa tersalurkan dengan baik. Gejalanya berupa sesak napas, nyeri dada, dan kadar oksigen rendah dalam darah.

4. Pembekuan darah

Sel darah sabit meningkatkan risiko terbentuknya bekuan darah, terutama di pembuluh darah dalam (deep vein thrombosis/DVT). Jika bekuan ini berpindah ke paru-paru, bisa menyebabkan emboli paru (PE), yang juga sangat berbahaya.

5. Stroke

Ketika aliran darah ke otak tersumbat, otak kekurangan oksigen dan bisa menyebabkan stroke. Sekitar 1 dari 10 penderita sel sabit mengalami stroke. Ini lebih sering terjadi pada mereka dengan jenis yang paling berat, seperti HbSS.

6. Masalah penglihatan

Penyumbatan pembuluh darah di mata, terutama retina, bisa menyebabkan gangguan penglihatan. Kadang tidak ada gejala sampai penglihatan tiba-tiba menurun atau hilang permanen.

7. Priapisme

Priapisme adalah ereksi berkepanjangan yang menyakitkan, bisa berlangsung lebih dari 4 jam. Ini terjadi saat sel sabit menyumbat aliran darah di penis. Jika tidak segera ditangani, bisa menyebabkan kerusakan permanen dan gangguan fungsi seksual.

8. Kerusakan organ

Sel sabit yang menghalangi aliran darah ke organ-organ penting seperti ginjal, hati, jantung, dan paru-paru bisa menyebabkan kerusakan bahkan kegagalan organ. Ini terjadi karena suplai oksigen ke organ tersebut terganggu dalam jangka panjang.

Apakah penyakit sel sabit ada obatnya?

Transplantasi sel punca (stem cell transplant) atau transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya metode yang bisa menyembuhkan penyakit ini secara permanen. Namun, prosedur ini hanya bisa dilakukan jika ada donor yang cocok secara genetik, seperti saudara kandung.

Sayangnya, hanya sebagian kecil penderita yang punya donor yang sesuai, dan prosedurnya berisiko, jadi harus dipertimbangkan dengan hati-hati bersama dokter.

Bagaimana pengobatan penyakit sel sabit?

Sebagian besar pengobatan fokus pada mengurangi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa metode yang umum digunakan:

1. Obat-obatan

Hydroxyurea: Membantu mengurangi jumlah krisis nyeri, mencegah sindrom dada akut, dan memperbaiki kadar hemoglobin.
Voxelotor: Mencegah sel darah merah berubah bentuk menjadi sabit, sehingga meningkatkan aliran darah dan mengurangi anemia.
Crizanlizumab: Mengurangi peradangan dan nyeri dengan mencegah sel sabit menempel di dinding pembuluh darah.
L-glutamin: Dapat menurunkan frekuensi krisis nyeri.
Obat pereda nyeri lain seperti ibuprofen atau morfin digunakan untuk mengatasi nyeri akut.

2. Transfusi darah

Transfusi akut: Digunakan dalam keadaan darurat seperti stroke atau anemia berat.
Transfusi rutin: Untuk menjaga kadar sel darah merah tetap normal dan mencegah komplikasi serius.

3. Transplantasi sel punca

Prosedur ini berpotensi menyembuhkan, tetapi memerlukan donor yang benar-benar cocok dan melibatkan banyak risiko. Penelitian sedang berlangsung untuk mengembangkan metode yang lebih aman dan lebih luas jangkauannya.

4. Terapi genetik

Ilmuwan sedang mengembangkan terapi gen untuk memperbaiki gen HBB yang rusak atau menggantinya dengan versi yang sehat. Hasil awal dari uji klinis cukup menjanjikan, dan di masa depan terapi gen bisa menjadi pilihan pengobatan utama.

Penyakit sel sabit bisakah dicegah?

Karena ini adalah penyakit genetik, sel sabit tidak bisa dicegah. Namun, jika Anda berencana untuk memiliki anak, konseling genetik bisa membantu memahami risiko menurunkan gen ini ke anak Anda. Tes genetik juga bisa membantu dalam pengambilan keputusan sebelum atau selama kehamilan.

Demikianlah ulasan tentang apa itu penyakit sel sabit. Penting untuk memahami bahwa penyakit sel sabit bukan hanya sekadar gangguan bentuk sel darah. Ini adalah kondisi genetik serius yang memengaruhi sistem peredaran darah dan bisa berdampak pada berbagai organ tubuh.

Namun dengan perawatan yang tepat dan dukungan medis yang memadai, banyak penderita yang mampu menjalani hidup produktif dan berkualitas. Deteksi dini, pemantauan rutin, serta edukasi yang baik menjadi kunci utama dalam menghadapi penyakit ini.