Apa Itu Sindrom Jacob? Kenali Gejala dan Penyebabnya

Reporter: Helvana Yulian | Editor: Helvana Yulian

MOMSMONEY.ID - Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47 kromosom, dikutip dari Healthline.

Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk diketahui. Kondisi yang hanya terjadi pada pria ini, dapat membuat penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh kembangnya, sehingga memerlukan perhatian khusus dari orang tua.

Sindrom Jacob dapat dikenali dari kumpulan tanda dan gejala yang muncul, mulai dari bayi hingga dewasa. Dirangkum dari Health Focus dan Healthline, berikut ini adalah tanda-tanda dan gejala sindrom Jacob sesuai usia penderitanya.

Bayi

Sulit atau terlambat bicara.
Gangguan perkembangan keterampilan motorik, misalnya terlambat merangkak, duduk, atau berjalan.
Otot lemah
Bayi tampak kurang aktif

Anak kecil atau remaja

Gangguan perilaku dan emosi tidak stabil.
Gangguan atau keterlambatan bicara.
Hambatan tumbuh kembang dan kesulitan belajar, misalnya sulit membaca atau menulis di sekolah.
Sulit fokus.
Tangan gemetar atau adanya gerakan tubuh yang tidak disadari.
Tumbuh jerawat.
Gigi berukuran besar (makrodonsia).

Selain beberapa tanda dan gejala di atas, anak yang memiliki sindrom Jacob juga dikatakan memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami gangguan autisme.

Walau demikian, tidak semua anak yang terlahir dengan sindrom Jacob akan mengalami gangguan tersebut.

Beberapa langkah penanganan yang dapat dilakukan, di antaranya terapi bicara, fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi belajar.

Untuk pasien sindrom Jacob yang sudah dewasa, penanganan dari dokter Andrologi mungkin akan diperlukan untuk mengatasi gangguan kesuburan.

Sindrom Jacob memang kerap kali tidak disadari oleh penderitanya karena sulit terdeteksi. Karena itu, pasien yang dicurigai memiliki sindrom Jacob dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin sebagai bentuk deteksi dini sindrom Jacob.

Hal ini penting dilakukan agar langkah penanganan dapat dilakukan secara cepat dan tepat, sehingga gejala yang muncul dapat dikendalikan dan tidak mengganggu kualitas hidup terlalu parah.